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판코니빈혈

판코니빈혈이란?

판코니빈혈(Fanconi anemia)은 1927년 스위스의 소아과의사인 Guido Fanconi에 의해 처음으로 기술되었는데, 당시 기술한 증례는 3명의 형제가 선천적인 신체기형을 가지면서 비슷한 악성빈혈로 사망한 것이었다. 1960년에 Guido Fanconi는 이 질환의 원인이 염색체 불안정성에 기인하며 골수부전과 암을 유발한다는 이론을 내세웠고, 그의 이름을 따서 판코니빈혈이라고 명명하였다.

판코니빈혈은 유전성골수부전증후군중에 가장 흔한 유형으로 골수 부전, 신체 이상, 유전성을 특징으로 하는 범혈구감소질환이며, 선천재생불량빈혈의 대표적 질환이다. 발생빈도는 약 30만명 중 1명의 비율로 발생하여 국내에서는 연간 2~4명이 발생할 것으로 추정되는 매우 드문 질환이며, 국내에는 약 80례가 보고되었다. 상염색체 열성이나 성염색체 열성으로 유전된다.

 

특징적 소견

판코니빈혈 환자의 특징적 소견은 비정상적인 염색체 취약성으로 말초혈액 림프구를 염색체 배양시 diepoxybutane(DEB)이나 mitomicin C(MMC) 등을 첨가하면 염색체 파손(chromosome breakage)이 생기는 것으로 진단할 수 있다.
판코니빈혈 유전자의 단백산물은 DNA 손상을 인식하고 복구에 연관되므로 여기에 돌연변이가 생기면 유전자 불안정, 염색체 파손을 초래한다. 환자의 세포는 활성산소를 잘 제거하지 못하여 산화 손상을 초래하고, 염색체 끝분절(telomere)이 의미 있게 짧아서 골수 전구 세포가 조기 노화한다.

 

증상

다양한 신체적 이상 또는 기형이 동반되는데, 가장 흔한 이상은 색소과다침착(피부색이 짙은 편), 밀크커피색(cafe?-au-lait) 반점, 백반 등의 피부 소견이다. 엄지손가락의 결여 또는 형성부전이나 요골(radius)의 결여 등 골격 이상, 생식기 및 생식샘 기능 저하 등 다양한 기형을 동반한다. 내분비계 이상이 흔히 동반되는데, 이러한 결과 성장호르몬 결핍으로 인한 저신장, 갑상선기능저하증, 당대사의 이상 또는 인슐린 대사의 이상 증상이 나타날 수 있다. 키는 원래 작을 수 있는데 여기에 성장호르몬이 결핍된 경우 성장이 더욱 지연되며, 갑상선기능저하증을 가지고 있을 경우 더욱 심각한 저신장을 보인다. 많은 수에서 소두증, 소안증, 귀 이상을 보이는 특징적 얼굴 형태를 가지고, 약 10%에서는 지능 저하가 동반된다. 일부 환자들에서 위, 식도, 소장에 심각한 기형을 보여 즉각적인 수술이 필요한 경우도 있다. 그러나 약 30%의 판코니빈혈 환자는 신체적 기형을 동반하지 않으므로 신체 기형이 없다고 해서 판코니빈혈이 아니라고 할 수 없다.
골수 부전은 보통 10세 전에 출현하며 대부분 후천중증재생불량빈혈과 동일한 심한 골수 부전이 나타나나 진행 속도와 발현 양상은 다양하다.

 

진단

모든 소아나 젊은 성인에서 원인 모르는 범혈구감소증이 있으면 판코니빈혈을 의심해야 한다. 비정상적인 혈액 소견과 특징적 신체 소견을 보이면 의심할 수 있지만 확진하기 위해서는 골수 생검과 림프구에서 염색체 파손 검사가 필요하다.
판코니빈혈 환자들은 백혈병, 골수이형성증후군 발생 위험이 있으므로 정기적인 혈액검사와 골수 검사를 하는 것이 필요하다. 또한 두경부(구강, 혀, 인후두)와 식도에 암이 발생할 수 있으므로 10세 이후부터는 이에 대한 검진이 필요하다. 이러한 암은 판코니빈혈 환자에게 악성으로 나타날 수 있으며, DNA 복구 장애로 인하여 항암치료에 대한 부작용이 더욱 심하게 나타날 수 있다. 특히, 여성의 경우 생식기암 발생의 위험이 매우 높으므로 자궁암에 대한 검사는 16세 또는 초경 이후부터는 매년 받을 필요가 있다. 유방암에 대해서는 폐경 전에는 자가검진을 잘 수행하는 것이 필요하고, 조기 폐경된 경우에는 정기적으로 유방조영술이 필요하다.

 

치료

조혈모세포이식이 혈액학적 이상에 대한 유일한 완치 방법이다. 판코니빈혈 환자의 이식에서 후천재생불량빈혈에서와 동일한 이식 전처치를 사용하면, 판코니빈혈 환자들은 DNA 손상후 복구 장애를 가지기 때문에 시클로포스파미드(cyclophosphamide) 등의 알킬화제에 의한 독성이 훨씬 심하고, 원래 암의 발생 소인이 있기 때문에 알킬화제제를 줄인 저강도 전처치 이식을 하는 편이 좋다. 또한 형제를 공여자로 선택할 경우 이 질환이 유전병이므로 형제 공여자도 동일한 판코니빈혈을 가지고 있을 확률이 있음을 고려하여 반드시 염색체 파손 선별 검사가 필요하다.
유전자 치료도 시도되는데 최근까지의 결과는 실망스러우나 추후 새로운 유전자 치료에 기대를 해 본다.
1990년대 연구에서 환자의 기대 수명은 30대였으나, 조혈모세포이식의 성공이 예후를 크게 개선시켰다. 후기 합병증, 특히 암에 대한 감시와 조기 치료가 반드시 필요하다.