메뉴 건너뛰기

건강정보

인제대학교 백병원은 다학제 협진시스템으로 환자중심 원스톱 진료서비스 제공하고 있습니다.

건강정보

건강상식, 질병에 관한 정확한 정보를 알려드립니다.

제목
선천성 대사 이상 검사

 

태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주는 질병입니다. 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생기게 됩니다. 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아 지지 않습니다.
따라서 평생을 지능이 낮은 정신 지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 되므로, 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있습니다. 이 대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 4명 중 1명이 발생합니다.

검사일
생후 3-7일 (미숙아는 10일까지도 가능)

검사의 목적
신생아 대사질환 선별검사의 시행목적은 조기치료로 질환을 예방할 수 있거나, 최소한 질환의 경과를 호전시킬 수 있는 유전질환을 가진 신생아를 발견하는 것입니다. 신생아 대사질환 선별검사는 1961년 미국에서 처음 페닐케톤뇨증과 갑상선 기능저하증에서 시행된 이래 현재 약 50여 개 질환에 대한 선별검사가 산발적으로 시행되고 있습니다.

검사의 종류

(1) 페닐케톤뇨증 (Phenylketonuria)

이 질환은 지능저하 등을 초래하며, 대개 신생아에서 증상이 없습니다. 백인에서 12,000명당 1명으로 서구에는 갑상선 기능저하증과 함께 대표적으로 시행되는 대사질환 선별검사입니다. 혈중 phenylalanine이 증가하며, 비정형 페닐케톤뇨증이 상대적으로 외국보다 많은 것으로 생각되므로 이를 의심하는 환자에서는 phenylalaine hydroxylase 결핍에 의한 페닐 케톤뇨증 만 고려해서는 안됩니다.
국내에서는 약 80,000-100,000명당 1명으로 추정되고 있습니다. PKU는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐 알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylage)가 부족해서 생기는 유전질환입니다. 페닐 알라닌은 성장에 필요한 필수 아미노산이나 조금이라도 과잉된 양은 타이로신(tyrosine)으로 전환되어야 합니다.
PKU 유아는 타이로신 전환 능력이 부족하므로 체내에 페닐 알라닌이 축적되어, 소변으로 배설되게 됩니다. PKU 유아에게 페닐알라닌의 양을 제한하지 않으면, 점진적인 지능 장애가 나타나므로 뇌손상 예상을 위해 조기 진단하여 초기부터 식이 조절을 하도록 합니다. 신생아 에게서 PKU검사는 필수적이며 이 검사는 신생아 우유의 구성성분의 페닐알라닌을 충분히 섭취한 후 (2-3일후) 실시합니다.

● 정상
음성 (4mg/dl이하) (8-12mg/dl 이상은 PKU를 말함)

● 검사과정
신생아 혈액을 채취하여, 페닐알라닌의 상승치를 조사합니다. Guthrie 검사를 위해 바닥을 찔러 얻은 몇 방울의 혈액을 여과지에 놓습니다. 만약 유아가 일찍 퇴원 하거나, 먹는데 문제가 있다면(예:구토) 위음성이 나올 수도 있으므로 퇴원 후 몇일 안에 다시 시행해야 합니다.

● 증상 : 신생아에게서 증상이 나타나지 않으며 생후 4개월 이후부터 증상이 발현
 - 소변에서 곰팡이 냄새
 - 피부, 모발, 홍채의 색소 감소
 - 정신 박약, 경련
 - 소뇌증, 성장 발달지연

● 치료와 간호 : 양성이 나오면 Lofenalac을 최소한 6년까지 줍니다.(식이요법)
 - 생후 3개월 이내에 치료하면 정신 지체는 일어나지 않습니다.
 - 모유 수유 금지
 - 저 Phenylalanine 식이
 - 여아인 경우 자라서 임신을 하면 다시 Lofenalac 식이 필요 (태아 중추 신경계 손상예방)


(2) 선천성 갑상선기능저하증(Thyroid Stimulating Hormone Test)

● 정상 : 1-22mg/dl
이 질환은 지능저하 및 골 성숙의 지연, 성장장애 등을 초래하는 가장 흔한 내분비 질환입니다. 대사질환 선별검사를 수행하는 가정 대표적인 질환으로서 국내 빈도는 신생아 4000~5000명 중 1명일 것으로 추정됩니다. 이와 같은 높은 빈도에도 불구하고 조기 임상증상 및 증후가 비특이적이어서 신생아기에 임상증상만으로 진단되는 경우는 5%에 불과하다고 보고되고 있습니다.
이는 조기에 발견하면 비가역적인 뇌손상 등 중요 휴유증을 피할 수 있으므로 신생아 선별검사로서는 필수적이다. 이 질환에 대한 검사방법으로 T4 단독 검사방법과 T4-TSH 조합 검사방법이 이용되고 있는데, T4 단독 검사방법이 갑상선 기능저하증 10%에서 정상치를 보이고 있으므로 이들을 발견하지 못한다. T4와 TSH를 동시에 수행하는 방법은 갑상선기능저하증 환자의 발견에 매우 예민한 방법으로 증명이 되어있고, 대부분의 유럽국가와 일본에서 선호하는 방법입니다.

● 원인
 - 태생기 갑상선 발육장애로 인한 완전 또는 불완전 형성부전
 - 항원-항체 반응 결과로 태아의 갑상선 파괴
 - 갑상선 호르몬의 결함
 - 임신 중 투약
 - 모체의 식이성 요오드 결핍

< 검사대상 질환 및 증상>  

질환

증상

페닐케톤뇨증

습진, 자폐아, 지능박약아

갑상선기능저하증

배꼽탈장, 근육긴장저하, 정신박약아

단풍당뇨증

경련, 혼수상태, 산혈증으로 사망

호모시스틴뇨증

지능이상, 골격이상, 경련

갈락토스혈증

지능발육부진, 구토, 설사, 간경변


● 증상 (초기)
- 생리적 황달
- 목 쉰 울음소리
- 장운동 저하로 변비
- 근육 긴장 약화로 제대 탈장
- 정상 이하의 체온

● 치료와 간호
- 건조시킨 갑상선 제제 영구적 투여
- 잘 균형잡힌 식이
- 치아 부식 방지
- 지적 발달을 돕기 위해 환아에게 적절한 놀이-자극을 계속 주도록 안전한 환경제공